GTEx全称如下：Genotype-Tissue Expression
该项目对来自人体多个组合和器官的样本，同时进行了转录组测序和基因分型分析，构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库。网址如下
包含的组织类型和样本个数如下图所示
对于所有的样本，主要进行了以下三种分析
1. RNA seq
通过illumina Truseq试剂盒构建polyA+文库，采用Hiseq 2000/2500进行测序，对于下机数据，采用STAR进行比对，参照选择的是gencode V19版本的gtf文件，进行了以下3个level的定量
- gene-level,采用RNAseQC软件，对基因的raw count和TPM两种方式进行定量
- exon-level, 对exon的raw count进行定量
- transcript-level，采用RSEM进行转录本水平的定量
2. genotype
通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步骤如下
- bwa-mem alignment
- picard markduplicate
- BQSR
- indel realign
- haplotypeCaller
3. eQTL
通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。
通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果，以TP53为例，每个基因给出了以下3个层级的表达量
- Isoform Expression
- Exon Expression
- Junction Expression
分别对应转录本，外显子，剪切序列的表达量，对于不同组织中的表达量，以热图的形式进行展示，示意如下
对于基因结构，也进行了可视化，示意如下
eQTL的结果示意如下
提供了以下两种可视化方式，第一种是在单个组织内的小提琴图，eQTL violin plot, 示意如下
第二种用于多个组织间的比较，Multi-tissue eQTL plot, 示意如下
所有的分析结果可以通过官网进行下载，GTEx数据库不仅仅是一个正常组织的基因表达量数据库，其eQTL分析的策略更值得我们借鉴。