我们经常会在SCI文章里面看到下面这样的图来，展示体细胞突变（somatic mutation）的数据。

这个图叫瀑布图，展示每一样本中的各种类型的突变，包括错义突变，移码突变，无义突变，插入缺失等等。要想画出这张图，首先我们必须要准本好数据。今天小编就来跟大家聊聊怎么从TCGA数据库下载体细胞突变（somatic mutation）数据。

1.打开TCGA网站，输入需要下载的肿瘤类型

2.点击WXS后面的数字51

3.点击左上角File

4.选择WXS，Masked Somatic Mutation，maf，simple nucleotide variation，Aliquot Ensemble Somatic Variant Merging and masking，然后Add all files to cart

5.这51个文件就加入右上角的购物车里面了

6.下载Download下拉框里里面的Cart

得到gdc_downloa_****.tar.gz.文件

7. 解压该文件

8. 合并所有数据

setwd("G:\\test\\gdc_download_20221025_103238.659115")
files <- list.files(pattern = '*.gz',recursive = TRUE)
all_mut <- data.frame()
for (file in files) {
  mut <- read.delim(file,skip = 7, header = T, fill = TRUE,sep = "\t")
  all_mut <- rbind(all_mut,mut)
}

9. 数据整理

all_mut <- read.maf(all_mut)

a <- all_mut@data %>%
  .[,c("Hugo_Symbol","Variant_Classification","Tumor_Sample_Barcode")] %>%
  as.data.frame() %>%
  mutate(Tumor_Sample_Barcode = substring(.$Tumor_Sample_Barcode,1,12))

gene <- as.character(unique(a$Hugo_Symbol))
sample <- as.character(unique(a$Tumor_Sample_Barcode))

mat <- as.data.frame(matrix("",length(gene),length(sample),
                            dimnames = list(gene,sample)))
mat_0_1 <- as.data.frame(matrix(0,length(gene),length(sample),
                                dimnames = list(gene,sample)))

for (i in 1:nrow(a)){
  mat[as.character(a[i,1]),as.character(a[i,3])] <- as.character(a[i,2])
}

for (i in 1:nrow(a)){
  mat_0_1[as.character(a[i,1]),as.character(a[i,3])] <- 1
}

#所有样本突变情况汇总/排序
gene_count <- data.frame(gene=rownames(mat_0_1),
                         count=as.numeric(apply(mat_0_1,1,sum))) %>%
  arrange(desc(count))
gene_top <- gene_count$gene[1:20] # 修改数字，代表TOP多少，也可选择自己感兴趣的
##保存
save(mat,mat_0_1,file = "TMB.rda") ##保存为RData
write.csv(mat,"all_mut_type.csv")
write.csv(mat_0_1,"all_mut_01.csv")

10. 绘制瀑布图oncoplot

oncoplot(maf = all_mut,

top = 30, #显示前30个的突变基因信息

fontSize = 0.6, #设置字体大小

showTumorSampleBarcodes = F) #不显示病人信息

11. 计算tmb值

tmb_table = tmb(maf = all_mut)   #默认以log10转化的TMB绘图
tmb_table = tmb(maf = all_mut,logScale = F)   #不log
write.csv(tmb_table,"tmb_results.csv")

新版TCGA表达mRNA/miRNA和临床数据下载及R语言整合代码